주위에 피부탄력이 좋은 사람이 있나요? 관절이 과도하게 유연한 사람도 계신가요? TV나 인터넷으로 본 적이 있나요? 현대인들은 다양한 유전적 질환과 병에 영향을 받을 수 있습니다.
선천적 콜라겐 결핍증은 신체 조직과 장기에 영향을 미치는 질병 중 하나입니다. 이번에 알아볼 엘러스 단로스 증후군은 위에서 언급한 증상을 가지고 있습니다.
그러나 모든 이들이 이 증상을 가진다고 해서 엘러스 단로스 증후군인 것은 아닙니다. 주변 사람들 중 이와 유사한 증상을 보인다면 한 번 의심해 보시는 것이 좋을 것 같습니다.
엘로스-단로스 증후군이란?
엘로스 단로스 증후군은 유전 질환으로 선천성 콜라겐 결핍증의 한 형태로, 콜라겐 섬유의 이상한 생산과 분해로 인해 발생하는 엘라스틴 섬유의 이상 증상이 특징입니다.
이로 인해 피부, 관절, 혈관 등 다양한 조직에서 문제가 발생하며, 치매와 같은 중추신경계 이상이 나타날 수도 있습니다.
증상
엘로스 단로스 증후군의 증상은 다양하며 비교적 다른 질환과 유사한 경우가 많습니다. 그중에서도 가장 흔한 증상은 피부의 탄력 손실과 교체되는 연조직의 이상입니다. 이로 인해 피부는 주름진 성상을 띠게 됩니다.
또한, 엘로스 단로스 증후군을 겪는 사람들은 탄력이 줄어든 혈관과 내장에도 문제가 발생할 수 있습니다. 혈관의 탄력 저하로 인해 동맥류와 정맥류가 생길 수 있으며, 내장의 연조직 이상은 소화기관, 순환기 근육, 폐 등 다양한 장기에 영향을 줄 수 있습니다.
그 외 다른 증상으로는 허리 디스크의 이상, 느슨한 관절 및 뼈, 시력 이상, 청력 손실, 전문 능력 및 인지 기능 손실 등이 있습니다. 이러한 다양한 증상은 개인에 따라 다를 수 있으며, 병의 진행 정도에 따라 심각도가 달라질 수 있습니다.
엘로스 단로스 증후군 분류
| 유형 | 특징 |
| 고전형 (classical type) / EDS Ⅰ&Ⅱ gravis and mitis type | 피부 늘어남과 관절의 과운동성을 증상으로 가지며 관절합병증, 탈장 등을 가질 수 있음. 평발인 경우가 많으며, 상염색체 우성으로 유전됨. |
| 과운동형 (hypermobility type) / EDS Ⅲ | 관절의 과할 정도의 운동성을 보이며, 관절 탈구가 빈번하게 발생하고 관절에 만성 통증을 가지고 있음. 상염색체 우성으로 유전되며 가족력이 있음. |
| 혈관형 (vascular type) / EDS Ⅳ arterial or ecchymotic type | 동맥, 자궁, 장 등이 파열되기 쉽고 피부에 심각한 멍이 생김. 얇고 투명한 피부를 가지며 가까운 친척이 돌연사 할 수 있고 임신과 분만이 매우 위험함. 상염색체 우성으로 유전됨. |
| 척추뒤옆굽음증형 (kyphoscoliosis type) / EDS Ⅵ ocular or scoliosis type | 태어나면서부터 척추측만을 가지고 시작되며 골밀도 감소증을 보이고 가족력이 있음. 상염색체 열성임. |
| 관절이완증형 (arthrochalasia type) / EDS Ⅶ type | 관절의 과운동성이 심하여 탈구가 일어나며 태어나면서부터 양측 엉덩이가 탈구되어 있음. 골밀도 감소증과 근육 긴장 저하가 있으며 상염색체 우성 유전임. |
| 피부아포축형 (dermatosparaxis type) / EDS Ⅶ type | 피부가 약하며 피부가 늘어지면 넓은 멍자국이 생김. 태아막이 조기 파열되고 탈장을 가짐. |
| X-연관 엘러스 단로스 증후군 (X-linked EDS) / EDS Ⅴ | X염색체와 관련이 있는 유형으로 증상이 약함. 특히 남성에게 나타남. 여성은 증상이 나타나지 않음. |
| 치주증형 (periodontosis type) / EDS Ⅷ | 치주와 관련되어 있으며 조기에 치아가 모두 소실됨. 잇몸이 쉽게 찢어짐. |
| 조로증형 (Progeroid type) | 상처가 잘 치유되지 않음. 특히 얼굴에 주름이 빠르게 나타남. |
진단
엘러스-단로스 증후군을 진단하기 위해서는 유전자 변이 검사가 필요합니다. 특히, 콜라겐 유형 5A2 유전자 변이가 증상에 큰 영향을 미치는데, 이를 확인하기 위해 유전자 변이 검사를 통해 정확한 진단을 할 수 있습니다.
또한 피부의 신장 가능성과 관절의 확장 범위를 조사하여 과도한 신장이나 확장이 있는지 확인합니다.
예를 들어, 피부를 조심스럽게 잡아당겨 과도한 신장을 측정하며, 관절의 과도한 확장은 베이턴 측량기(Beighton scale) 등의 임상적인 비율 계량기를 사용하여 평가합니다.
또한 전산화 단층촬영(CT), 자기 공명영상(MRI), 심장 초음파 검사와 같은 특수 영상 검사를 사용할 수 있습니다. 단 혈관성 타입일 때는 반드시 전문 의사의 진단이 반드시 필요합니다.
비정상적인 척추측만증의 정도를 판별할 수 있고, 골밀도가 줄어든 상태를 확인할 수 있습니다.
치료 및 관리
엘로스 단로스 증후군은 현재 치유되지 않는 질환으로, 주로 관리가 중요합니다. 환자의 증상에 따라 맞춤형 약물치료 및 함께 관리되어야 합니다. 치료 목표는 증상의 완화, 합병증의 예방 및 감소, 환자의 삶의 질 향상입니다.
환자는 동일한 진단을 받은 다른 가족 구성원과 함께 회복과 평등한 기회를 찾는 데 필요한 지원 시스템을 활용해야 합니다. 생활습관 개선, 올바른 영양 치료, 신체 활동, 치료 전문가와의 협력 등이 중요한 치료 및 관리 방법입니다.
향후 몇 년 동안 더 많은 연구 및 종합 치료 방법이 개발될 것으로 기대됩니다. 하지만 현재로서는 환자와 가족들이 정확한 진단과 주의 중심의 관리를 받도록 하는 것이 가장 중요합니다.
결론
엘로스 단로스 증후군은 선천성 콜라겐 결핍증의 한 형태로, 콜라겐 섬유의 이상으로 인해 다양한 문제가 발생합니다.
증상은 피부, 혈관, 내장 등 다양한 장기에 영향을 주며, 주로 유전자 변이 검사를 통해 진단됩니다.
현재로서는 치유가 어려운 이 질환이나, 치료 및 관리를 통해 증상 완화와 삶의 질 향상을 기대할 수 있습니다.
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